هر آن چه باید در مورد تالاسمی بدانید | درمان و علائم انواع تالاسمی

تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که گلبول های قرمز خون دچار مشکل میشوند. در کسانی که بیماری تالاسمی دارند تولید ماده ای در گلوبول قرمز بنام هموگلوبین ایراد پیدا می‌کند. هموگلوبین عامل رنگ قرمز خون و انتقال دهنده اکسیژن در بدن است در نتیجه تالاسمی سبب بروز کم‌خونی در فرد می‌شود.

بیماری تالاسمی مینور و ماژور چیست؟ 

بیماری تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که گلبول های قرمز خون دچار مشکل میشوند. علائم تالاسمی در کسانی که بیماری تالاسمی دارند تولید ماده ای در گلوبول قرمز بنام هموگلوبین ایراد پیدا می‌کند. هموگلوبین عامل رنگ قرمز خون و انتقال دهنده اکسیژن در بدن است در نتیجه تالاسمی سبب بروز کم‌خونی در فرد می‌شود. در ادامه راه هایی برای تشخیص و درمان تالاسمی و راه های کنترل آن می پردازیم

 سلول های قرمز خونی، مملو از مولکولی به نام هموگلوبین است که امکان حمل‌ونقل اکسیژن در بدن را فراهم می‌کند. میزان ساخت هموگلوبین، در هر فرد وابسته به عوامل ژنتیکی سلول است و بروز تغییرات در ؤن یا معیوب شدن آن بر میزان خون بدن، مؤثر است.

بیماری تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که گلبول های قرمز خون دچار مشکل میشوند. در کسانی که بیماری تالاسمی دارند تولید ماده ای در گلوبول قرمز بنام هموگلوبین ایراد پیدا می‌کند. هموگلوبین عامل رنگ قرمز خون و انتقال دهنده اکسیژن در بدن است در نتیجه تالاسمی سبب بروز کم‌خونی در فرد می‌شود.
بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک نوع بیماری ژنتیکی است. پس چنان‌که ژن‌های بیماری تالاسمی از هر دو والد به فرزند ارث برسند، فرد دچار تالاسمی ماژور میشود و افت شدید هموگلوبین خون (کم خونی شدید) ایجاد میگردد. اما اگر تنها یکی از والدین ژن تالاسمی (هموگلوبین معیوب) را به فرزند خود بدهد، تالاسمی مینور ایجاد میشود که شدت کم خونی ان کم است.

بیشتر بخوانید: کم خونی و همه آنچه باید بدانید: علت و درمان و علائم کم خونی

علائم تالاسمی شدت های متفاوتی از کم‌خونی از حالات کشنده تا شکل خفیف و بدون علامت بیماری را پدید می‌آورد، ساکنین نواحی مدیترانه‌ای آسیای میانه و افریقا، در خطر بالای ابتلا به تالاسمی هستند.

توصیف بیماری

90٪ اکسیژن موجود در خون، به کمک ترکیبی به نام هموگولوبین در بدن، جابه‌جا می‌شود هموگلوبین و سلول های قرمز خونی در مغز استخوان تولید می‌شود، بافت درون استخوان‌هایی از قبیل استخوان لگن، جمجمه و جناغ برای بدن از این طریق خون سازی میکنند.

تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا چگونه است؟

برای فهمیدن مکانیسم ایجاد انواع تالاسمی باید با ساختار هموگلوبین که در این بیماری دچار مشکل میشود آشنا شوید.

برای تشکیل هموگلوبین سالم و کامل در بدن نیاز به دو نوع هموگلوبین است: هموگلوبین آلفا و هموگلوبین بتا به علاوه یک  اتم آهن است (آهن برای خون سازی) که به هموگلوبین توانایی انتقال اکسیژن، می‌بخشد.

هر مولکول هموگلوبین طبیعی چهار قسمت دارد. یعنی دو عدد هموگلوبین آلفا و دو عدد هموگلوبین بتا، پس نقص در هر یک کدام از این ها بترتیب موجب تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا میشود. در واقع ژن معیوب آلفا یا بتا منجر به تولید هموگلوبین معیوب میگردد.

تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور چگونه است؟

 هر انسان تعدادی ژن برای تولید هموگلوبین دارد. بعنوان مثال هر فرد دو ژن برای تولید هموگلوبین بتا دارد اگر هر دو ژن خراب و معیوب باشد تالاسمی ماژور یا تالاسمی شدید ایجاد می‌کند و اگر یکی از ژن ها سالم اما دیگری خراب باشد تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف ایجاد میکند.

 وقوع تغییر در هر یک از این ژن‌ها باعث معیوب شدن ژن و مسئول خراب شدن هموگلوبین است. این معیوب شدن ژن ها در نهایت منجر به کاهش تولید هموگلوبین و کم‌خونی می‌شود؛ پس تغییر در ژن انسان و معیوب شدن آن، علت اصلی بیماری تالاسمی هستند.

در انتهای مقاله بطور مفصل در مورد علت دقیق و ؤن های تالاسمی صحبت کرده ایم.

علت بیماری تالاسمی چیست؟

همان‌طور که ذکر شد، تغییر در ژن‌های هموگلوبین، منجر به معیوب شدن آن ها و عدم تولید و یا کاهش تولید هموگلوبین و ظهور انواع علائم تالاسمی‌ از جمله کم خونی می‌شود.

 شدت علائم تالاسمی ، نسبت مستقیمی با تعداد ژن‌های معیوب دارد. این ژن ها از والدین به فرد مبتلا ارث رسیده اند. البته سایر عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی (مانند شرایط زندگی) نیز بر روی علائم تالاسمی ، بی‌تأثیر نیستند.

علائم تالاسمی مینور چیست؟ (تالاسمی بتا)

همان طور که گفته شد این بیماران حامل یک ژن معیوب تالاسمی هستند (بیماران بتا تالاسمی خفیف). بیماری تالاسمی مینور اکثراً بدون نشانه و کاملاً سالم با طول عمر طبیعی هستند. به‌ندرت، ممکن است بعضی از آنها علائم تلاسمی از قبیل کم‌خونی خفیف را نشان دهند و اغلب از بیماری خود، مطلع نیستند.

 کم‌خونی این افراد، ممکن است در زمان بارداری و یا به دنبال عفونت شدید نمایان شود.

علائم تالاسمی ماژور چیست؟ (تالاسمی بتا)

اما درباره بیمارانی که هر دو ژن هموگلوبین معیوب را دریافت کرده اند، مجموعه‌ای از نشانه‌ها بروز پیدا میکند.

 در عده‌ای علائم تالاسمی ماژور خفیف وجود دارد و حتی نیاز جدّی به درمان تالاسمی نیز احساس نمی‌شود. ولی اغلب بیماران از کم‌خونی و عوارضی که حیات را به خطر می‌اندازد، رنج می‌برند.

علائم تالاسمی از چه زمانی شروع میشود؟

در هفته‌های آغازین زندگی نوزاد، علائم تالاسمی نیز  بتدریج شروع می‌شود.

چرا علائم تالاسمی و کم خونی ایجاد میشود؟

 حتما شما هم میخواهید بدانید علت ایجاد علائم تالاسمی مانند کم خونی چیست؟ در افرادی که بیماری تالاسمی بتا دارند(یعنی ژن هموگلوبین بتا معیوب است) هموگلوبین آلفا سالم است، به‌طور طبیعی، تولید می‌شود اما به‌علت کاهش تولید هموگلوبین بتا که مکمل آن است، میزان آلفا افزایش پیدا می‌کند و مقدار مازاد آن سرانجام در گلبول قرمز خون رسوب می‌کند.

بیشتر بخوانید: پیشگیری و درمان کم خونی فقر آهن: درمان ساده و بسیار موثر

 این اتفاق با آسیب رساندن به گلبول قرمز خون، منجر به تخریب زودرس گلبول قرمز خونی جوان می‌شود پس علائم کم خونی ظاهر خواهد شد.

در این شرایط مغز استخوان که محل اصلی خون سازی بدن است، برای جبران کم‌خونی حاصل در تالاسمی، به‌شدت فعال می‌شود و افزایش حجم پیدا میکند تا شاید با کار بیشتر، کم‌خونی را جبران کند ولی در هر حال، سلول های جدید نیز همگی معیوب‌اند و دوباره خراب میشوند.

 این افزایش حجم مغز استخوان، منجر به عوارض تالاسمی مانند بدشکلی استخوانی، به‌ویژه در گونه‌ها و پیشانی، و درد اسخوان می‌شود.

علائم بیماری تالاسمی آلفا چیست؟

در اینجا نیز مشابه تالاسمی بتا در صورتی که تالاسمی خفیف باشد و تولید مقادیر کافی از هموگلوبین الفا انجام شود، علائم تالاسمی آلفا دیده نمی‌شود؛ اما در صورتی‌که میزان هموگلوبین آلفا به حدّی کم باشد که باعث بروز علائم تالاسمی شود، ایجاد بیماری در همان زمان اوایل جنینی، ظاهر می‌شود؛ زیرا در زمان جنینی، تولید هموگلوبین آغاز می‌شود.

علائم تالاسمی آلفا بسیار متنوع است و در بین بیماران دیده می‌شود. در عده‌ای علائم مشابه تالاسمی بتا شدید دیده می‌شود. سایر بیماران علائم کم‌خونی خفیف، افزایش حجم طحال و تغییر شکل استخوان‌ها را تجربه می‌کنند.

اگر هموگلوبین آلفا کاملا معیوب باشد یعنی تالاسمی آلفا ماژور، خطر مرگ بالاست. زیرا این هموگلوبین‌های غیرطبیعی و معیوب، به اکسیژن متصل می‌شوند، اما آن را در بافت های بدن آزاد نمی‌کنند. بافت‌ها به اکسیژن دسترسی ندارند و جنین به‌شدت کم‌خون است.

آزمایش تشخیص تالاسمی چگونه است؟

علائم تالاسمی از قبیل کاهش رشد، به‌همراه رنگ‌پریدگی و زردی، افزایش حجم کبد یا طحال و برآمدگی استخوان‌ها راهنمای پزشک برای تشخیص تالاسمی است.

 البته سعی می‌شود قبل از اینکه علائم تالاسمی ظاهر شود، تشخیص بر اساس سابقه خانوادگی و آزمایش های خون صورت پذیرد تا از عوارض تالاسمی جلوگیری شود. امروزه آزمایش‌های تشخیص و تعیین انواع تالاسمی به‌کار می‌رود. آزمایش شمارش تعداد سلول های خون برای شمارش سلول های قرمز خونی، نسبت سلول های قرمز بالغ به نابالغ و اندازه آن ها. و دقیق‌تر از همه، سنجش میزان هموگلوبین انجام می‌شود.

 حضور بیش از حدّ گلبول قرمز های کوچک و نابالغ و غلظت پایین هموگلوبین خون نشان‌دهنده وجود بیماری است.

 

شما می‌توانید سوالات خود را از بهترین پزشکان متخصص بپرسید

روش دیگری که امروزه به طور وسیع برای تعیین انواع تالاسمی به‌کار می‌رود و دقیق ترین آزمایش تشخیص تالاسمی است، الکتروفورز هموگلوبین نامیده می‌شود؛ در این روش مولکول های سازنده هموگلوبین، از یکدیگر جدا و میزان هر کدام مشخص می‌شود؛ بر این اساس انواع تالاسمی در فرد مشخص می‌شود.

درمان تالاسمی امکان پذیر است؟

همانطور که گفته شد تالاسمی بیماری ژنتیکی است در نتیجه برای درمان تالاسمی باید ژن معیوب را با ژن سالم جایگزین نمود. البته هنوز امکان این نوع درمان وجود ندارد زیرا نیاز به تکنولوژی بسیار بالایی دارد!

 در نتیجه امروزه روش های درمان تالاسمی برای جلوگیری از علائم و عوارض آن بکار برده میشود نه درمان قطعی!

  البته در مورد تالاسمی خفیف نیازی به درمان، احساس نمی‌شود.

 درمان تالاسمی‌ های شدید شامل تزریق خون و استفاده از دارو هایی که آهن اضافی بدن را دفع میکند است؛ تزریق خون بسته به نیاز بیمار معمولاً هر 6-8 هفته یک‌بار انجام می‌شود؛ به این ترتیب، سعی می‌شود میزان هموگلوبین خون، در سطح طبیعی حفظ شود و از پرکاری مغز استخوان و تولید گلبول های قرمز ناقص بیشتر جلوگیری شود زیرا که باعث عوارض تالاسمی میشود.

تزریق خون بصورت طولانی مدت، فرد را با خطر رسوب آهن در بدن مواجه میکند. این آهن اضافی موجود در گلبول های قرمز خون تزریقی است.

 آهن در بافت‌های حیاتی بدن، از قبیل کبد و قلب و غدد داخلی رسوب میکند و باعث مختل شدن فعالیت این اندام‌ها و مرگ بیمارمیگردد؛ به‌همین منظور، از 3-5 سالگی همراه درمان تالاسمی باید مصرف دارو های دفع آهن، با آمپول‌های دسفریواکسامین آغاز می‌شود.

میزان داروی مصرفی برای هر فرد، اختصاصی است و پس از تعیین میزان دارویی مناسب، تزریق آن هر روز و یا یک روز در میان در زیر پوست یا از طریق تزریق وریدی باید صورت گیرد.

 جدیدترین و بهترین درمان تالاسمی ، پیوند مغز استخوان است. به هر حال عوامل متعددی کارایی پیوند مغز استخوان را تحت‌الشعاع قرار می‌دهند. یافتن یک فرد دهنده پیوند که از نظر خونی سازگار باشد و سلامتی کامل گیرنده برای تحمل عمل جراحی از این عوامل هستند. خطر مرگ در پیوند مغز استخوان بین 10-30٪ است و البته درمان تالاسمی تضمینی نیست.

علت زردی در تالاسمی چیست؟

علت زردی در تالاسمی چیست؟ باید پاسخ داد که محتویات حاصل از تخریب گلبول های قرمز در بدن، به رنگ‌دانه‌ای زرد به نام "بیلی‌روبین" تبدیل می‌شود که با رسوب در زیر پوست و سفیدی چشم، ایجاد یرقان یا زردی می‌کند. در تالاسمی طحال به صورت غیرطبیعی بزرگ می‌شود و با توجه به نقش آن در دستگاه ایمنی، آسیب‌پذیری بدن در مقابل عفونت ها، افزایش پیدا می‌کند. از علائم تالاسمی در کودکان همچنین مصرف بیش از حدّ انرژی بدن در جهت تولید سلول های قرمز خونی است، باعث تاخیر رشد بدنی و بلوغ در کودکان میشود که از عوارض تالاسمی در کودکان است.
زردی

باید پاسخ داد که محتویات حاصل از تخریب گلبول های قرمز در بدن، به رنگ‌دانه‌ای زرد به نام “بیلی‌روبین” تبدیل می‌شود که با رسوب در زیر پوست و سفیدی چشم، ایجاد یرقان یا زردی می‌کند.

در بیماری تالاسمی طحال به صورت غیرطبیعی بزرگ می‌شود و با توجه به نقش آن در دستگاه ایمنی، آسیب‌پذیری بدن در مقابل عفونت ها، افزایش پیدا می‌کند.

از علائم تالاسمی در کودکان همچنین مصرف بیش از حدّ انرژی بدن در جهت تولید سلول های قرمز خونی است، باعث تاخیر رشد بدنی و بلوغ در کودکان میشود که از عوارض تالاسمی در کودکان است.

بیشتر بخوانید: زردی نوزاد چه علائم و علتی دارد؟ زردی چه خطرات و عوارضی دارد؟

 در بعضی از بیماران تالاسمی که تولید هموگلوبین ادامه پیدا می‌کند شدت علائم تالاسمی، کمتر است.

عوارض تالاسمی

میزان بهبود علائم پس از درمان تالاسمی ، بسته به انواع تالاسمی و ژن‌های درگیر در هر فرد، متفاوت است. در برخی افراد حامل ژن معیوب تالاسمی، هیچ علائم خاصی دیده نمی‌شود. در عده‌ای دیگر، در موارد استرس زا که فشار مضاعف بر بدن وارد میکنند از قبیل بارداری افراد تالاسمی مینور و یا دیگر بیماری ها باعث بروز علائم کم‌خونی خفیف می‌شود؛ در مقابل، انواع شدید تالاسمی آلفا موجب مرگ جنین در هفته‌های 34-40 بارداری و یا اندکی پس از تولد می‌شود.

درمان تالاسمی با بهره‌گیری از تزریق خون و دارو های دفع آهن از دهه 1960م آغاز شده و در موارد بسیاری، طول عمر بیماران را تا سنین میان‌سالی افزایش بخشیده است. از عوارض جانبی تزریق خون می‌توان به حساسیت به مولکول های خونی در 5-15٪ افراد و احیاناً آلودگی به عفونت‌های ویروسی از طریق خون آلوده، اشاره کرد که البته امروزه سازمان انتقال خون با دقت بسیار زیاد بسته های خونی را بررسی میکند. در حدود 30٪ بیماران، قرص دفع آهن به‌منظور دفع آن همراه با آسیب اعصاب بینایی و شنوایی بوده که مراجعه منظم به پزشک متخصص را می‌طلبد.

پیشگیری از تالاسمی چگونه انجام میشود

در مواردی که فرزند، ژن‌های معیوب تالاسمی را از والدین دریافت کرده باشد، بروز بیماری اجتناب‌ناپذیر است. در نتیجه بهترین راه پیشگیری از تالاسمی، جلوگیری از ازدواج افراد تالاسمی مینور با هم است. که این این مساله جزو آزمایش های قبل ازدواج نیز میباشد.

 امروزه شناسایی افراد حامل ژن معیوب تالاسمی، به کمک آزمایش خون و ارزیابی خطر تولد فرزندان بیمار از طریق مشاوره ژنتیک، به‌راحتی امکان‌پذیر است؛ در نهایت، پیشگیری و تشخیص پیش از تولد تالاسمی در جنین، به کمک نمونه‌گیری قبل تولد و یا مایع آمنیوتیک بنا به درخواست والدین و پزشک صورت می‌پذیرد.

 

شما می‌توانید سوالات خود را از بهترین پزشکان متخصص بپرسید

اکنون اندکی توضیح مفصل تر در مورد تالاسمی میدهیم

تالاسمی‌ها گروهی متنوع از اختلالات در ساخت هموگلوبین‌اند که در اثر تغییر در یکی از ژن‌های آلفا یا بتا، پدید می‌آیند و به‌ترتیب، آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی نامیده می‌شوند. جالب است بدانید در سلول های هر فرد دو نسخه از هر ژن وجود دارد که هر کدام از یکی از والدین، به ارث می‌رسد. در صورتی که هر دو ژن (بتای) موجود در سلول، جهش یافته باشد فرد به بتا تالاسمی شدید مبتلا می‌شود، کم‌خونی کشنده‌ای که زندگی بیمار را نیز به خطر می‌اندازد اما اگر فقط یکی از ژن‌های معیوب به ارث رسیده باشد و ژن دوم سالم باشد، فرد به شکل خفیف یا متوسط بتا تالاسمی مبتلا و حامل ژن  بتا تالاسمی نامیده می‌شود.

در رابطه با آلفا تالاسمی‌ها به‌علت به ارث رسیدن دو ژن برای تولید هر زنجیره گلوبین آلفا، از هر یک از والدین، اختلالات کمی پیچیده‌تر است؛ به این ترتیب در هر فرد، چهار ژن حضور دارد که وقوع جهش در یک، دو، سه یا همه این ژن‌ها، به ناهنجاری‌های خونی متفاوتی، منتهی می‌شود.

چنانچه یک یا دو ژن دستخوش جهش و تغییر شده باشند،‌تولید زنجیره آلفا- گلوبین در سطح قابل قبولی است و فرد به کم‌خونی خفیف مبتلا و حامل صفت آلفا- تالاسمی نامیده می‌شود. اما وقوع جهش در سه یا کل این ژن‌ها منجر به عدم تولید و یا تولید اندک زنجیره آلفا، بروز آلفا- تالاسمی شدید و در نهایت، مرگ در دوران جنینی و یا اندکی پس از تولد، می‌شود. بیماری تالاسمی توزیع جغرافیایی مشخص دارد؛ نواحی مدیترانه‌ای خاورمیانه، مناطقی از شما افریقا و جنوب آسیا، شیوع بالای بیماری را نشان می‌دهند؛ تا آنجا که در پاره‌ای از مناطق، از هر 150-200 نوزاد یکی با تالاسمی شدید، متولد می‌شود؛ تخمین زده می‌شود که 2 میلیون نفر حامل صفت تالاسمی در امریکا، زندگی می‌کنند که در اثر آمیزش این افراد با یکدیگر،‌در هر بارداری 25٪ احتمال تولد نوزادی با تالاسمی شدید، وجود دارد.

 

 


این مقاله خوب بود؟ 3 1  

هر آن چه باید در مورد تالاسمی بدانید | درمان و علائم انواع تالاسمی

امتیاز: 3.8 از 4 رای

مطالب مرتبط

نظر بدهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.


سوال پزشکی دارید؟

از طریق فرم زیر آن را از متخصصان بپرسید


توجه: پاسخگویی به سوال شما با پیامک اعلام می‌شود