بیماری اپیدرمولایزیس بولوزا (EB: Epidermolysis Bullosa) یا بیماری پروانه‌ای یک اختلال ساختاری پوست و غشاهای مخاطی می‌باشد که بر حسب محل وجود آن نقص ساختمانی خاص، به سه نوع اصلی ساده، نوع اتصالی، نوع اضمحلالی تقسیم می‌شود.
سولات پزشکی خود را از متخصصان در قسمت پرسش و پاسخ پزشکی آنلاین میتوانید بپرسید
وجوه مشخصه مشترک در بین تمامی انواع اصلی و زیر مجموعه‌های بیماری پروانه‌ای
1. انتقال ژنتیکی
2. آسیب پذیری و شکنندگی مکانیکال پوست و مخاطات
3. تشکیل تاول و زخمهای پوستی و مخاطی
علت بیماری پروانه‌ای
ساختمان پوست شامل دو لایه اصلی است؛ لایه خارجی (روپوست یا اپیدرم) و لایه داخلی پوست (درم). در افراد سالم، تعداد زیادی پروتئین‌های ساختمانی و بویژه قلاب‌هایی پروتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه پوست وجود دارند که باعث اتصال محکم این دو لایه به یکدیگر و ممانعت از حرکت مستقل آنها روی هم می گردند. اما در مبتلایان به EB، در اثر اختلال در ساختار این پروتئین ها، کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه شود (مثل مالیدن یا فشار؛ حتی بصورت خفیف و جزئی) می‌تواند در پوست و غشاهای مخاطی ایجاد تاول و زخمهای دردناک نماید.
اپیدرمولایزیس بولوزا یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در نتیجه جهش‌هایی در ژن‌های کدکننده انواع پروتئین‌های ساختمانی در پوست رخ می دهد و بر اساس محل قرارگیری و عملکرد خاص این پروتئین ها، علایم بیماری از خفیف تا شدید متفاوت خواهند بود.
قرمز شدن پوست را چگونه درمان کنیم؟
انواع اصلی بیماری پروانه‌ای EB
نوع ساده (Simplex EB)
ای‌بی ساده که شایعترین نوع بیماری بوده و معمولاً با تاول زدن در هنگام تولد و یا کمی بعد از آن شروع می شود. در شکل موضعی خفیف، تاول‌ها به ندرت فراتر از دست‌ها و پاها گسترش می‌یابند. نحوه توارث این نوع از بیماری عمدتا به صورت اتوزوم غالب می باشد و به ازای یک در هر 500000 تولد رخ می دهد.
نوع اتصالی (Junctional EB)
این نوع بیماری معمولاً شدید بوده و اکثرا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در موراد شدید بیماری، تاول‌های بزرگ روی تمامی قسمت های بدن ایجاد شده و می توانند سبب عفونت‌های ثانویه عارضه دار و از دست دادن شدید آب بدن شوند. همچنین این تاول‌ها می توانند در غشاهای مخاطی اعضای داخلی بدن مثل مری، مجرای تنفسی فوقانی، معده، روده‌ها و دستگاه ادراری- تناسلی نیز تشکیل شوند که تهدیدکننده حیات فرد مبتلا می باشند.
نوع اضمحلالی (Dystrophic EB)
این گروه به دو صورت اتوزومال غالب (بارز) و اتوزومال مغلوب (نهفته) به ارث می‌رسند. در بعضی اشکال بارز و نهفته خفیف، تاول‌ها ممکن است فقط روی دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخن‌ها معمولاً به طور متفاوتی شکل می‌گیرند؛ میلیا (کیست پوستی کوچک سفید رنگ) ممکن است روی پوست بدن و اندام ها ظاهر شود. شکل نهفته شدیدتر با تاول‌هایی روی بخش های بزرگی از بدن، از دست دادن ناخن‌ها یا ناخن‌های زبر یا ضخیم، میلیا، خارش، کم خونی، و کندی رشد مشخص می‌شود. اشکال شدید نهفته EB ممکن است منجر به التهاب چشمی شدید با فرسایش قرنیه، از دست دادن زودهنگام دندان ها، تاول و زخمهای درون دهان و مجرای معده‌ای– روده‌ای شوند. در اکثر افراد مبتلا به این شکل از بیماری، بعضی یا همه انگشتان دست یا پا ممکن است به هم چسبیده باشند (وجود پرده کاذب بین انگشتان که باعث چسبیدن آنها به یکدیگر می‌شوند). همچنین در افراد مبتلا به نوع دیستروفیک نهفته، احتمال ایجاد شکلی از سرطان پوست به نام SCC صورت ضایعات متعدد وجود دارد که اساساً روی دست‌ها و پاها رخ می‌دهد. این سرطان ممکن است در سنین نوجوانی شروع شود و تمایل به پیشرفت دارد. درواقع این نوع سرطان در افراد مبتلا به EB نسبت به افراد دیگری که مبتلا نیستند، در سنین پایین‌تری ایجاد می‌شود.
این مقاله خوب بود؟
2
2