نوعی اختلال آریتمی بطنی در کودکان و نوجوانان است که در آن ساختمان قلب کاملاً طبیعی به نظر میرسد، اما بیمار بارها دچار حمله های غش و تشنج میشود.
در این اختلال گاه مرگ ناگهانی بر اثر تحریک و پس از فعالیت های فیزیکی یا هیجانات روحی روی میدهد و در این حال آریتمی بطنی از نوع تاکی کاردی های بطنی دوطرفه است.
میان فنوتیپ و ژنوتیپ بیماری ارتباط ارزشمند تشخیصی در ساختار ژنتیک مولکولی مشاهده شده است و همین نکته بر اهمیت ارزیابی ژنتیکی بیماری برای دستیابی به تشخیص قطعی می افزاید.
از جمله شواهد یافت شده در این میان، میتوان به این نکته اشاره کرد که خانواده های مبتلا با جهش در ژن PYR2 بیش از آن گروه خانواده هایی که فاقد این جهش اند در معرض تاکی کاردی بطنی القا شده قرار می گیرند.
این مقاله خوب بود؟ 2
2