ویژگی اصلی نشانگان QT طولانی عبارت است از طولانی شدن فاصله QT نوار قلب استاندارد ۱۲ اشتقاقی از سطح بدن بیمار.
بیمار مبتلا به این اختلال، فوق العاده مستعد ابتلا به حمله های غش و نیز مرگ ناگهانی قلبی است. از اختلالات مهم دیگر در چنین بیمارانی، می‌توان به پدیده گردش نوک ها یا تورساد ۲ پوئن اشاره کرد.
اشکال مادرزادی و اکتسابی نشانگان QT طولانی وجود دارد. باید توجه داشت که مدت زمان قطعه QT در حالت طبیعی در مردان کمتر از ۴۳۰ و در زنان کمتر از 450 هزارم ثانیه است و افزایش طول قطعه QT در این اختلال، به حدی است که در مردان به بیش از ۴۵۰ و در زنان به بیش از ۴۷۰ هزارم ثانیه می‌رسد.
نشانگان QT طولانی به هنگام مصرف برخی داروها و نیز به هنگام ابتلا به اختلال های الکترولیتی، اختلال های نورولوژیک و بیماری های تغذیه ای نیز دیده می‌شود.
اساس ژنتیک مولکولی بیماری، بر مبنای ظهور انواع جهش های ژنی در سلسله ای از ژن ها همانند Mink, SCN5A, KCNH2 و KCNQ1 است. مواردی از نشانگان QT طولانی گزارش شده که در آنها علاوه بر طولانی شدن فاصله QT، فرد مبتلا به بیماری کری مادرزاد نیز بوده است و به مرگ ناگهانی، دچار شده است.
این اختلال را به نام ژرول و لانگ نیلسن می‌شناسند. ابتدا توجیهات ساز و کارهای بروز بیماری بر عدم تعادل سامانه سمپاتیک استوار بود، اما بعدها معلوم شد که این ناهنجاری در مجموع حاصل اختلال در عملکرد مجاری یونی پتاسیم است و ژن های سازنده مجاری یونی مزبور در این بیماری، دستخوش نقص هستند.
بررسی‌های دانشمندان معلوم ساخته که جهش های ژنی در این اختلال، باعث از دست رفتن عملکرد مجاری یونی و در نتیجه طولانی شدن فاصله QT در نوار قلب می‌شوند.
این مقاله خوب بود؟ 
6 
5
